Karyotypering

Statistiken visar att genetiska avvikelser förekommer även hos 30 % par som kämpar mot infertilitet. Förändringar i kvinnans, mannens eller båda partners genetiska material kan orsaka problem med graviditet, medfödda missbildningar av foster eller spontan abort. En av de viktigaste genetiska undersökningar blir karyotyp.

Vad är karyotyp?

En kromosom är en form av hur genetisk material är organiserat. På varje kromosom finns gener som svarar för att människokroppen utvecklas och fungerar rätt. Ett set med kromosomer i människans varje somatiska cell, dvs. en som kroppen består av, med undantag för könsceller (spermier och äggceller), kallas för en karyotyp. Människans korrekta karyotyp består av 22 par autosomala kromosomer som bestämmer vilka egenskaper som ärvs och 1 par könkromosomer - allosomer. Mannens korrekta karyotyp blir 46, XY och kvinnans 46, XX där XY-kromosomer står för en manlig kön och XX-kromosomer för en kvinnlig kön. Karyotypfel kan bli relaterade till fel antal kromosomer eller fel i deras struktur. Och det är just detta fel som en gentekniker fokuserar på när hen analyserar ett blodprov lämnat för karyotypering.

Karyotypfel pga. fel antal kromosomer blir följande:

• trisomi av autosomala kromosomer, t.ex. Down-syndrom (Trisomi 21) eller Edwards-syndrom (Trisomi 18)
• trisomi av könkromosomer, t.ex. Klinefelter-syndrom (en extra X-kromosom hos män: XXY) eller Jacobs-syndrom, s.k. Alfa-mannosidos (XYY).

Den andra typen aberrationer (fel) på kromosomer är strukturfel, dvs. förändringar inom kromosomstruktur. Dessa blir:

• translokationer, dvs. förflyttning av ett kromosomsegment,
• inversioner, när ett kromosomsegment vänds om med 180 grader,
• deletioner – när ett kromosomsegment försvinner,
• duplikationer – när ett och samma kromosomsegment upprepas (replikeras).

Vanligaste sjukdomar orsakade av karyotypfel

Fel karyotyp kan leda till genetiska sjukdomar. Nedan finns en lista med de vanligaste sjukdomarna med mest typiska symtom.

• Kinefellter-syndrom (extra X-kromosom hos män) – kvinnlig kroppsbyggnad, infertilitet;
• Jacobs-syndrom (extra Y-kromosom hos män) – s.k. Alfa-mannosidos, stor längd, korrekt utveckling, möjligen nedsatt intelligens;
• XXX-syndrom (extra X-kromosom hos kvinnor) – stor längd hos kvinnor, korrekt fenotyp (utseende);
• Turner-syndrom (brist på andra X-kromosom hos kvinnor, monosomi X) – infertilitet (underutveckling av primära och sekundära könsegenskaper), låg längd, pterygium colli;
• Down-syndrom (Trisomi 21) – karakteristiska ansiktsdrag: små sneda ögon, intellektuell funktionsnedsättning, infertilitet;
• Edwards-syndrom (Trisomi 18) – multiorganfel, fel utvecklade armar och ben, intellektuell funktionsnedsättning;
• Patau-syndrom (Trisomi 13) – svåra letala utvecklingsfel, dvs. en ögonspringa, brist på näsan, gomspalt, multiorganfel. Vanligen foster dör under graviditeten eller det förekommer stor risk med dödfödsel.

Indikationer till att analysera karyotyp

• återkommande missfall,
• genetiska sjukdomar inom familjen,
• svårigheter med att bli med barn,
• spermiekoncentration under 5 mln/ml,
• azoospermi (brist på spermier).
• Parets karyotypering blir obligatoriskt om de vill använda sig av assisterad reproduktion, dvs. in vitro-befruktning.

Svar från karyotypering

Svar från karyotypering kommer efter ca. 4-6 veckor (upp till 30 arbetsdagar). Svaret är giltigt tills livet för karyotypen ändras aldrig.

Fel karyotyp Och vad händer nu?

Inte alla fel i karyotyp utesluter att du blir förälder till ett friskt barn. Konsultera en specialist inom genteknik för att fastställa om förändringar i din karyotyp kan påverka din fertilitet eller eventuell embryoutveckling och födsel av friska avkomlingar. I fall av fel karyotyp, rekommenderas det att paret undergår diagnostiska preimplementeringsundersökningar PGS för att fastställa om embryon som skapas med in vitro metoden är fria från fel i karyotyp. PGS utredning av embryon rekommenderas dessutom för kvinnor äldre än 38 år med hänsyn till ökad frekvens med genetiska fel i äggceller hos kvinnor i sådan ålder.

Karyotyp. Hur ska jag förbereda mig.

Du behöver inte förbereda dig till karyotypering (det krävs inte att bli på fastande mage eller att avstå från mediciner). Karyotypering kräver endast en dropp venöst blod.

Var kan jag karyotyperas?

Prov till karyotypering tas på varje InviMed klinik inom öppettider för provtagningspunkt. Du behöver inte boka tid för att lämna blodprov för att utreda genetiska mutationer på Y-kromosom.