Genetiska störningar orsakar infertilitet hos upp till 30% av par som kämpar med infertilitet
Genetisk diagnostik – genetiska tester för att ställa diagnos och behandla infertilitet
Genetiska undersökningar syftar på att fastställa orsaken till infertilitet och kontrollera om ändringar i genetiskt material hos en eller båda partner inte ligger grund till utebliven graviditet. Genetiska avvikelser orsakar infertilitet hos upp till 30 % par som kämpar med att bli med barn. Rätt utredning innebär en del laboratorieprov som bekräftar eller utesluter infödda genetiska avvikelser hos båda partner. Observera att genetiska avvikelser kan i några fall bli synliga bara hos barn och därför rekommenderar vi preimplantationstester: PGS och PGD.
Med genetisk diagnostik vid fertilitetsbehandling kan vi inte bara hitta orsaker till infertilitet utan även öka chansen att bli gravid och föda ett friskt barn
Indikation till genetiska tester för både föräldrar och deras embryon blir bl.a. primär brist på menstruation, POF (för tidig ovariesvikt) eller återkommande (upprepade) missfall hos kvinnan och grav oligozoospermi, azoospermi eller genetiska sjukdomar hos mannen.
Genetisk diagnostik hos båda partner
Karyotyp
Karyotypering av paret är det grundläggande genetiska test som alla par som vill bli med barn ska ta. Alla fel inom karyotypen kan leda till genetiska fel och dessa kan orsaka problem med fertilitet eller även permanent infertilitet. Testet bedömer dessutom om genetiska fel överförs till avkomlingar.
CFTR-genen
Mutationer av CFTR-genen orsakar cystisk fibros och några former infertilitet hos män, t.ex. obstruktiv azoospermi (obstruktion av gångar som leder ut sperma), obstruktion av sädesledare eller bilateral brist på dessa. Mutation av CFTR-genen hos kvinnor ger menstruationsrubbningar (sekundär brist på menstruation) samt för tjockt cervixsekret vilket leder till att spermier har det svårt när de vandrar mot äggcellen.
Genetisk diagnostik hos män
AZF-regionen
AZF-testet utreder genrelaterade orsaker till infertilitet hos män. Det rekommenderas för män med grav oligozoospermi eller azoospermi i spermietest. Svaret beslutar om parets fertilitetsbehandling.
Varför testar vi embryon?
InviMed är en modern klinik och erbjuder embryotester mot genetiska fel före embryotransfer. Genetiska tester på embryon kan upptäcka DNA-fel vilka kan leda till grava utvecklingsfel hos barn eller till att embryon dör efter implantation. På InviMed kliniker erbjuds två genetiska tester på embryon före implantation:
PGD
Genetisk diagnostik före embryotransfer med analys av embryos genetiska material med tanke på konkreta genetiska fel och monogena sjukdomar. Det är en ovanligt känslig metod med att upptäcka sjukdomar som cystisk fibros, hemofili eller även spinala muskelatrofier. Genmutationer hos avkomlingar kan uppstå när en eller båda föräldrar ger fel genetisk material men också pga. de novo mutationer, dvs. mutationer i det friska genetiska materialet - s.k. nya mutationer.
PGS-NGS
Genetisk diagnostik före embryotransfer med screening av embryon (preimplantation genetic screening – PGS) genomförs på InviMed med NGS fosteranalys (Next Generation Sequencing – NGS). Metoden analyserar i detaljer embryots hela genom för att hitta struktur- och talfel i karyotypen.