Tidig upptäckt av ärftliga genetiska sjukdomar och defekter
Genetisk diagnostik före embryotransfer med screening av embryon PGS-NGS
Genetisk diagnostik före embryotransfer med screening av embryon (preimplantation genetic screening – PGS) genomförs på InviMed med NGS fosteranalys (Next Generation Sequencing – NGS). Metoden analyserar i detaljer embryots hela genom för att hitta struktur- och talfel i karyotypen.
Hur ser PGS NGS-undersökning ut?
- Steg 1. Biopsi.
Embryobiopsi sker i utvecklingsdygn 5. En erfaren embryolog tar en av embryots blastomerer (en blastomer är en stamcell som uppstår när en zygot delas). Provet säkras och skickas till en genanalys. Embryon som undergår PGS-NGS-undersökning vitriferas (djupfrysas).
- Steg 2. Genetisk undersökning
Genetiskt material (DNA) isoleras från embryoceller på ett genetiskt laboratorium och analyseras med NGS-sekvensering.
- Steg 3. Embryoutvärdering
Efter att ha svar från den genetiska analysen beslutar läkaren tillsammans med embryologen vilka embryon som utvecklas korrekt och kan användas för embryotransfer.
Embryobiopsi påverkar inte embryots utveckling. Risken för att embryodling misslyckas blir bara 0,53 %.
NGS-sekvensering för PGS-genutredning är den modernaste tekniken för snabb analys av embryots hela genom med en sk.k. parallell sekvenserng, dvs. inläsning av nukleotydsekvens i en DNA-partikel.
Vad kan upptäckas med PGS-NGS undersökning?
PGS screening upptäcker fel i struktur och antal kromosomer. Alla rubbningar i antal eller struktur av kromosomer i karyotypen kan leda till utvecklingsfel på embryot eller genetiska fel dvs. Down-syndrom (Trisomi 21) eller Patau-syndrom (Trisomi 13).
Genetiska sjukdomar som orsakas av fel kromosomstruktur, bl.a.:
- Wolf-Hirschhorns syndrom
- DiGeorges syndrom
Strukturaberrationer (t.ex. translokationer) kan orsaka bl.a. cancer.
Genetiska sjukdomar som orsakas av aneuploidi (karyotypfel avseende antal kromosomer):
- Klinefelters syndrom,
- Jacobs syndrom,
- XXX-syndrom,
- Turners syndrom,
- Downs syndrom,
- Edwards syndrom,
- - Pataus syndrom,
- Warkanys syndrom 2.
När ska jag ta genetisk screening-PGS-test?
Preimplantatorisk PGS-NGS-utredning rekommenderas först och främst par:
- som har drabbats av återupprepade missfall (återkommande missfall),
- som redan har ett barn med en genetisk sjukdom (t.ex. Downs syndrom),
- där minst en förälder eller båda föräldrar har karyotypfel,
- där mannen har fel svar på spermietest, särskilt fel svar från SCD-undersökning (DNA spermiefragmentering),
- när kvinnan är äldre än 35 år.
Var kan jag ta prov för genutredning före embryotransfer med screening av embryon?
Prov till ett PGS-NGS-test kan tas på alla InviMed kliniker. InviMed samarbetar med det största genetiska laboratoriet i Europa, dvs. Bioarray diagnoslaboratoriet. Laboratoriet har de största genbiblioteken och den bästa apparaturen för NGS-sekvensering.