På InviMed analyserar vi CFTR-genen för upp till 290 mutationer
CFTR-utredning
Mutationer av CFTR-genen orsakar cystisk fibros och några former infertilitet hos män, t.ex. obstruktiv azoospermi (obstruktion av gångar som leder ut sperma), obstruktion av sädesledare eller bilateral brist på dessa.
CFTR-protein
CFTR-gen har locus på den långa armen av kromosom 7. Den ansvarar för produktion av CFTR-protein som ansvarar för korrekt utformning av spänningskänsliga kalciumkanaler för kloridjoner. CFTR-genmutationer hos människor leder till en genetisk sjukdom - cystisk fibros. Sjukdomen orsakas av felfungerande mukösa körtlar bl.a. i andnings-, matsmältnings- och fortplantningssystemet. Ökad mängd slem med större viskositet hindrar de ovan nämnda systemen mot att fungera korrekt. Cystisk fibros leder till komplikationer i form av infertilitet och diabetes. Sjukdomen behandlas endast genom att lindra symtom. Cystisk fibros ärvs autosomalt och recessivt, dvs. man måste ha två kopior på en skadad CFTR-gen för att bli sjuk.
Att ärva autosomalt och recessivt innebär att man måste ärva två förändrade kopior av en och samma gen (en kopia från varje förälder) för att utveckla sjukdomen. Om man ärver en fel kopia och en rätt kopia, då - i flesta fall - blir man en frisk bärare, eftersom den friska kopian jämnar ut den förändrade.
Att bli en bärare betyder att du inte är sjuk men du har en enkel förändrad kopia av genen i dig. Ett exempel på autosomala recessiva sjukdomar blir cystisk fibros eller sicklecellanemi.
Mutation av CFTR-gen hos män
Mutationer inom CFTR-gen hos män leder oftast till azoospermi (inga spermier i ejakulat), grav oligozoospermi (litet antal spermier i ejakulat) eller medfödd brist på en sädesledare eller bilateralt aplasi av sädesledare (när man saknar sädesledare helt). Fel CFTR-protein, vilket är resultat av denna mutation, orsakar dessutom fel utveckling av mesonefriska gångar (mesonefriska gångar utvecklas senare bl.a. till sädesledare och sädesblåsor). Detta påverkar hur spermier mognar samt leder till patologiska förändringar i bitestiklar och sädesblåsor.
Mutation av CFTR-genen hos kvinnor
Mutation av CFTR-genen hos kvinnor ger menstruationsrubbningar (sekundär brist på menstruation) samt för tjockt cervixsekret vilket leder till att spermier har det svårt när de vandrar mot äggcellen.
Svar från CFTR-test
Om en man blir positiv för mutation av CFTR-genen och saknar båda sädesledare dock inte visar tecken på cystisk fibros kan han undergå en testikelbiopsi för att ta spermieprov som kan utnyttjas till en provrörsbefruktning med ICSI metoden eller förvaras till framtiden (kryoförvaring av sädesvätska).
CFTR test rekommenderas hos män med bekräftad azoospermi eftersom i över 3 % fall orsakas azoospermi av en mutation i CFTR-genen. Testet rekommenderas särskilt i fall av nedsatt volym av sädesvätska eller fel pH. Utredningen ordineras dessutom alla där en av partner har en CFTR-genmutation för att fastställa risken att sjukdomen utvecklas hos barnet.
Hur förbereder jag mig till ett CFTR-test?
Du behöver inte förbereda dig till ett CFTR-test. Provet tas på InviMed från patientens venösa blod. Svar från CFTR-test blir klart efter 4-6 veckor.
Hur går ett CFTR-test till?
Dessutom identifierar testet de mest populära CFTR-mutationer förknippade med infertilitet hos män. Analysen tar hänsyn till mutationer både allmänt för den kaukasiska populationen och de som ofta förekommer hos polacker. Analysen av patientens genetiska material upptäcker inte bara de oftast förekommande avvikelserna i CFTR-genen men också de sällsynta mutationerna - på InviMed analyseras totalt 290 möjligheter. 16 av dessa är mutationer som ofta förekommer bland den polska populationen och i 77 % av alla muterade kopior av CFTR-genen.
Var kan jag ta ett CFTR test?
Prov till att testa CFTR-genmutation tas på varje InviMed klinik inom öppettider för provtagningspunkt. Du behöver inte boka tid, det räcker med att komma till receptionen och sedan lämna prov.